一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。
    二、常有家族史。
    三、实验室检查
    (一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。
    (二)红细胞渗透脆性降低。
    (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。
    四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。
    治疗要点
    一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
    二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：
    (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。
    (二)出现溶血现象。
    (三)合并严重感染。
    (四)贫血性心衰。
    反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
    三、同时补充叶酸和维生素E。
    四、脾切除术的指征
    (一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
    (二)需要输血的次数和量逐渐增多。
    (三)巨脾引起压迫症状。
    (四)合并脾功能亢进。